El gen defectuoso asociado con el síndrome de Noonan puede ser:
- Heredado de un padre. Aproximadamente el 50 por ciento de las personas con la condición tienen un padre afectado. El padre portador de la anomalía genética puede o no puede tener ningún características evidentes de la enfermedad.
- Una nueva mutación que se produce al azar en niños sin ningún tipo de predisposición genética.
Tener un padre con el síndrome de Noonan es el mayor factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad. El riesgo de transmitir el gen defectuoso de padres a hijos es del 50 por ciento para cada embarazo.