El síndrome de Noonan: causas y síntomas

El gen defectuoso asociado con el síndrome de Noonan puede ser:

• Heredado de un padre. Aproximadamente el 50 por ciento de las personas con la condición tienen un padre afectado. El padre portador de la anomalía genética puede o no puede tener ningún características evidentes de la enfermedad.
• Una nueva mutación que se produce al azar en niños sin ningún tipo de predisposición genética.

Tener un padre con el síndrome de Noonan es el mayor factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad. El riesgo de transmitir el gen defectuoso de padres a hijos es del 50 por ciento para cada embarazo.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas asociados con el síndrome de Noonan varían enormemente de persona a persona. Pueden ser leve, moderada o severa y pueden variar dependiendo del gen culpable. Sin embargo, hay una serie de signos y síntomas comunes.

Rasgos faciales inusuales

Este es uno de los signos más evidentes del síndrome de Noonan, y esto es un factor clave en el diagnóstico.

Los rasgos faciales tienden a ser más evidente en los niños, pero crecen más en la gente de edad adulta.

Las características más comunes del síndrome de Noonan son:

• ojos muy separados
• párpados caídos
• lirios pálidos
• cabeza grande
• Frente ancha
• cara caída que parece carecer de expresión
• Una mandíbula pequeña
• Un cuello corto
• El exceso de piel en el cuello

Problemas con el crecimiento y el desarrollo

El síndrome de Noonan puede implicar el crecimiento y problemas de desarrollo.

Las personas con la condición puede:

• Tener un peso normal, pero la experiencia ha retrasado el crecimiento a través del tiempo
• Mostrar bajos niveles de hormonas de crecimiento
• Ir a través de la pubertad unos años más tarde que la media
• Dejar de experimentar brotes de crecimiento normal durante la pubertad

Algunas personas con el síndrome de Noonan alcanzan una altura normal de la edad adulta, pero la altura media es de 5 pies y 3 pulgadas para los hombres con la enfermedad, y 5 pies de la mujer.

Los defectos cardíacos

La mayoría de las personas con síndrome de Noonan tienen alguna forma de enfermedad cardíaca congénita.

Ejemplos de los tipos de defectos cardíacos que puedan tener son:

La cardiomiopatía hipertrófica: Los músculos del corazón se agrandan, poniendo tensión en el corazón.

Latido irregular del corazón: Esto ocurre en la mayoría de las personas con síndrome de Noonan, con o sin estructuras anormales del corazón.

Otros signos y síntomas

Puede surgir una variedad de otros temas.

Algunos niños experimentan dificultades en la alimentación, ya que es más difícil para ellos chupar y masticar.

Los problemas oculares pueden incluir estrabismo o bizquera, donde los ojos apuntan en diferentes direcciones, ojo perezoso, donde un ojo es menos capaz de concentrarse, y la visión es un poco borrosa.

Los problemas de audición pueden surgir debido a anomalías estructurales o problemas nerviosos.

Las dificultades de aprendizaje a veces se producen. La inteligencia no está normalmente afectada, pero algunas personas pueden tener dificultades de aprendizaje o discapacidades mentales leves. Problemas con la audición y la vista puede contribuir a éstas.

Problemas de alimentación pueden afectar a los niños, que pueden tener dificultades para chupar y morder o puede vomitar poco después de comer.

Hematomas y sangrado puede ser el resultado de problemas de coagulación de la sangre o de plaquetas.

Problemas de comportamiento pueden ocurrir, incluyendo dificultades en la atención y los problemas emocionales. Un niño puede parecer inmaduro en comparación con sus pares.

Disminución del tono muscular puede causar los hitos del desarrollo a ser alcanzado después de lo esperado. 

La infertilidad masculina puede ocurrir, en particular si uno o ambos testículos no caen en el escroto, y si esto no se corrige a una edad temprana. La fertilidad femenina suele ser afectada.

Condiciones linfáticos, pueden ocurrir si el exceso de líquido se acumula en el sistema linfático. Esto puede ser apreciable en la parte posterior de las manos o la parte superior de los pies.

Problemas de médula ósea, tales como un recuento de células blancas de la sangre anormal, pueden desarrollar. Esto es poco frecuente. Se puede resolver por sí solo, o puede conducir a la leucemia o el cáncer de las células sanguíneas.

Enfermedades del riñón a veces surgen, pero estos son raros y leves.

Complicaciones

Otras complicaciones que pueden necesitar atención especial y las intervenciones médicas o de otro tipo incluyen:

Aumento del riesgo de cáncer: Según el Instituto Nacional del Cáncer, las personas con síndrome de Noonan tienen un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer, incluyendo tumores de tejidos blandos, cáncer de las células nerviosas, y algunas formas de leucemia.

Retrasos en el desarrollo: Si las dificultades de aprendizaje, discapacidad intelectual, u otros problemas de desarrollo son significativos, los niños con síndrome de Noonan pueden necesitar un plan especial para satisfacer sus necesidades educativas y de desarrollo.

Problemas de sangrado: sangrado excesivo puede ser común, pero no puede ser descubierto hasta que se está realizando un trabajo dental o cirugía. Es importante ser consciente de este riesgo antes de cualquier procedimiento.

El exceso de acumulación de líquido: El exceso de líquido que se acumula a partir de las condiciones linfáticos puede acumularse alrededor del corazón y los pulmones, y esto puede ser peligroso.

Diagnostico y tratamiento

Un médico diagnosticará el síndrome de Noonan basado en signos y síntomas clave. El diagnóstico a menudo puede ser difícil debido a la sutileza de algunos de los rasgos asociados con la enfermedad.

En algunos casos, el trastorno no se diagnostica hasta que alguien con síndrome de Noonan tiene un niño con signos y síntomas más evidentes. Un diagnóstico puede ser confirmado a través de pruebas de genética molecular.

El síndrome de Noonan antes se diagnostique, las estrategias de tratamiento y prevención anteriores se pueden implementar, lo que lleva a mejores resultados para los pacientes.

Tratamiento

Como el síndrome de Noonan se debe a un defecto genético, no existe una cura. El tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas y las complicaciones asociadas, por lo que varía para cada individuo.

Los niños con síndrome de Noonan pueden necesitar tratamiento para problemas del corazón.

Los tratamientos potenciales incluyen:

• Las condiciones del corazón: La medicación o cirugía, o ambos, pueden ser necesarias para gestionar defectos cardíacos. Los chequeos regulares también pueden ser recomendados.
• problemas de crecimiento: Altura y peso deben ser controlados de forma rutinaria durante la infancia y la adolescencia. Los análisis de sangre pueden ser solicitados, y la terapia de la hormona de crecimiento sugieren como una opción de tratamiento.
• Dificultades de aprendizaje: los programas de estimulación infantil, terapia física, terapia del habla, y las intervenciones educativas puede ser necesario para hacer frente a los problemas de aprendizaje en la infancia.
• El sangrado excesivo y hematomas: Medicamentos para ayudar a la coagulación de la sangre pueden ser prescritos, y que pueden ser recomendados para evitar la aspirina y los productos que lo contienen.

Prevención y perspectivas

Como muchos casos de síndrome de Noonan se producen al azar, actualmente no existe una forma conocida de prevenir el desarrollo.

Las personas con antecedentes familiares de la condición debe discutirlo con su médico o un asesor genético antes de intentar concebir.

Panorama

Según el Centro Nacional para el Avance de Ciencias de transferencia, las personas con síndrome de Noonan tienen más alta tasa de mortalidad que la población general.

Sin embargo, los síntomas varían ampliamente de una persona a otra, y el pronóstico varía en consecuencia. El pronóstico a largo plazo tiende a depender de la presencia y severidad de los defectos cardíacos.